Brianna Loraine Ramos Brito tiene solo 7 años, pero su historia ya es un testimonio de valentía. Esta niña padece de una enfermedad genética rara: la atrofia muscular espinal (AME), una condición que afecta las neuronas motoras encargadas del movimiento muscular, provocando debilidad progresiva y pérdida de fuerza.
Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), la AME se produce por la pérdida de células nerviosas en la médula espinal y, en algunos casos, en el tronco encefálico. Estas células son esenciales para el control del movimiento. Cuando no funcionan adecuadamente, los músculos no reciben las señales necesarias y comienzan a atrofiarse.
Esta enfermedad afecta a aproximadamente uno de cada 6,000 a 10,000 recién nacidos en todo el mundo. Se transmite de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso SMN1 para que el hijo herede la condición. Aun así, la probabilidad de heredarla es solo del 25%.
La madre de Brianna, Lorenie Brito Falconi, recordó que los primeros signos de alerta aparecieron cuando la bebé tenía apenas seis meses. “No se sentaba sola, no gateaba y tampoco caminó cuando llegó el momento”, relató. El pediatra la refirió a un fisiatra pediátrico en San Juan, y tras tres meses de terapia sin progreso, se ordenaron pruebas genéticas. Los resultados llegaron el 24 de enero de 2019 y fue diagnosticada con atrofia muscular espinal tipo 2.
Esta forma de la enfermedad se manifiesta entre los 6 y 18 meses de edad, y aunque los niños pueden sentarse, generalmente nunca logran caminar. Entre sus síntomas están la debilidad muscular progresiva, más evidente en las piernas que en los brazos, temblores en los dedos, hipotonía, escoliosis y problemas respiratorios durante infecciones. Aun así, las capacidades cognitivas suelen mantenerse intactas, esto según fuentes de MedlinePlus, Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.
Brianna no solo ha desafiado las limitaciones físicas de la AME; también ha brillado académicamente. Recientemente obtuvo el primer lugar en competencias municipales de matemáticas para segundo grado en Ciales y el tercer lugar a nivel regional. “Aunque no es su materia favorita, siempre se ha destacado por sus notas sobresalientes”, dijo Brito Falconi. También es fanática de los videojuegos interactivos y le encanta explorar mundos digitales desde su silla de ruedas.
Pero en estos momentos, esta guerrera necesita ayuda. Brianna requiere una operación especializada que se llevará a cabo en Filadelfia. Para su familia, el costo del viaje, alojamiento, alimentación y tratamiento médico representa un desafío económico considerable. Aunque el seguro médico cubre parte de los gastos, hay muchos otros que recaen completamente sobre sus padres.
“Estamos recurriendo a la solidaridad de personas, instituciones y empresas con buen corazón que estén dispuestas a contribuir con cualquier tipo de donación que nos permita cubrir estos gastos y asegurar que mi hija reciba la atención que necesita para recuperar su salud”, expresó Brito Falconi.
Las personas interesadas en apoyar a esta familia pueden enviar su donación a través de ATH Móvil al número 787-604-1401, a nombre de Lorenie Brito. Al enviar el donativo, debe incluir el mensaje: “Brianna”.
