SAN JUAN – Las pruebas genéticas de mutaciones germinales representan una herramienta fundamental en la medicina de precisión, al permitir la identificación de variantes hereditarias asociadas con una amplia gama de enfermedades.
Actualmente, existen paneles genéticos especializados que permiten analizar cientos de genes relacionados con condiciones complejas, entre ellas:
• Diabetes tipo 1 y tipo 2 de origen monogénico, incluyendo MODY y otros subtipos hereditarios poco comunes.
• Cáncer hereditario, con foco en predisposiciones a cáncer de mama, ovario, próstata, colorrectal, gástrico y otros síndromes asociados.
• Obesidad genética, que considera alteraciones en genes que influyen en el apetito, metabolismo y almacenamiento de grasa corporal.
• Trastornos neurológicos hereditarios, incluyendo enfermedad de Parkinson, enfermedad de Alzheimer de inicio temprano y otras demencias familiares.
• Enfermedades cardiovasculares hereditarias, trastornos autoinmunes, epilepsias familiares y condiciones del neurodesarrollo.
Estas pruebas permiten identificar riesgos genéticos incluso antes del inicio de los síntomas, lo que facilita la implementación de estrategias de prevención, vigilancia personalizada y decisiones clínicas más informadas tanto para pacientes como para sus familiares.
El análisis se realiza a través de una muestra de sangre o saliva, y el estudio del ADN se lleva a cabo utilizando tecnologías de secuenciación de última generación. Los resultados son interpretados por genetistas expertos y se entregan con asesoramiento especializado, lo que asegura una comprensión adecuada del riesgo y de las posibles implicancias médicas y familiares.
La evaluación genética no solo tiene un impacto en la salud individual, sino también en la salud familiar, ya que permite identificar portadores asintomáticos y tomar decisiones proactivas sobre el cuidado a largo plazo.
El acceso a este tipo de pruebas genéticas está revolucionando la forma en que se aborda la prevención y el manejo de enfermedades hereditarias, consolidando su rol como parte esencial de una medicina más personalizada, predictiva y preventiva.
